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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Akromegalie
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

MODY
Maladie de von Hippel-Lindau
Glycogénose par déficit en maltase acide
Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Néoplasie endocrinienne multiple
Tumeur rare de la thyroïde
Alcaptonurie
Prolactinome
Trouble du métabolisme du galactose
MELAS
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Rachitisme hypocalcémique

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Diabetes mellitus, neonataler
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
MODY
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
Page Web
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Sklerodermie
Zystische Fibrose
Turner-Syndrom

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Neoplasie, endokrine multiple
Nebenniereninsuffizienz, akute
Hypophysenadenom
Kallmann-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Addison-Krankheit
Hypophysenfunktionsstörung
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Adrenogenitales Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Cushing-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Obésité génétique
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Acromégalie
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Diabète sucré rare
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Akromegalie
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

MODY
Maladie de von Hippel-Lindau
Glycogénose par déficit en maltase acide
Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Néoplasie endocrinienne multiple
Tumeur rare de la thyroïde
Alcaptonurie
Prolactinome
Trouble du métabolisme du galactose
MELAS
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Rachitisme hypocalcémique

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Diabetes mellitus, neonataler
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
MODY
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Sklerodermie
Zystische Fibrose
Turner-Syndrom

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Neoplasie, endokrine multiple
Nebenniereninsuffizienz, akute
Hypophysenadenom
Kallmann-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Addison-Krankheit
Hypophysenfunktionsstörung
Glykogenose
Adrenokortikales Karzinom
Adrenogenitales Syndrom
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Cushing-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Obésité génétique
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Acromégalie
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Diabète sucré rare
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Lipodystrophie acquise
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
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Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

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